2019年6月にがん遺伝子パネル検査が保険適用になって以来6年が経過し、すでに検査数も10万例を超えています。

　⽇本臨床腫瘍学会・⽇本癌治療学会・⽇本癌学会による3学会合同ゲノム医療推進タスクフォースでは、これまで「次世代シークエンサー等を⽤いた遺伝⼦パネル検査に基づくがん診療ガイダンス」を発出し、がんゲノム医療の臨床実装に貢献してきました。一方、本ガイダンスは第2.1版が2020年5⽉15⽇に発出されて以来5年改訂されておりません。

　その間に、3回の診療報酬改訂（2020年、2022年、2024年）によって実施要件などが変わるとともに、公的保険で実施できるがん遺伝⼦パネル検査は2つから5つに増えています（2025年5⽉現在）。がん遺伝子パネル検査の経験とリテラシーが向上した現在、第4期がん対策推進基本計画が掲げるように、多くの患者が真に恩恵を得るがんゲノム医療としてさらに発展し、継続していくには、現在のがん遺伝⼦パネル検査に関連する制度および体制を最適化していくことが必要です。⽇本癌治療学会・⽇本臨床腫瘍学会・⽇本癌学会3学会合同ゲノム医療推進タスクフォースでは、これまでの固形がんに対するがん遺伝⼦パネル検査の課題を検証し、将来あるべき姿、それを実現しうる⽅策をブリーフィングレポートとしてまとめましたので、今後の診療や制度設計に役立たせていただければ幸いです。

• 「次世代シークエンサー等を⽤いた遺伝⼦パネル検査に基づく固形がん診療に関するブリーフィングレポート」
• 表１-1　治療選択に必要なバイオマーカー20250526版
• 表１-2　EP省略可能なエビデンスレベルAのリスト20250526版

2025年6月11日
公益社団法人日本臨床腫瘍学会
理事長　南　博信